(BALANCE) — Una mutación genética es causa del tartamudeo, revela por primera vez un estudio del Instituto Nacional de la Sordera y otros Desórdenes de Comunicación (NIDCD, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos.

Los resultados del estudio, publicados en el New England Journal of Medicine, abren la posibilidad a tratamientos dirigidos a las enzimas que se ven afectadas por la mutación en los genes.

El estudio, realizado con individuos de Pakistán, Estados Unidos e Inglaterra, identifica tres genes relacionados con este trastorno; dos de los cuales se relacionaban ya con otras enfermedades metabólicas inusuales. La tercera mutación se identificó por primera vez en esta investigación.

“Al lograrlo, (el estudio) puede llevar a una expansión dramática de nuestras opciones de tratamiento”, afirmó el doctor James F. Battey, Jr., director del organismo que dirigió la investigación.

Esta condición tiende a presentarse en varios miembros de la misma familia, por lo que hace mucho se sospechaba un componente genético. El doctor Dennis Drayna, genetista del NIDCD, encontró en un estudio anterior una variación en el gen 12, que parecía causar esta condición.

Identificó una mutación en el gen conocido como GNPTAB en todos los miembros tartamudos de una misma familia en Pakistán, así como en otros individuos con la misma condición, lo mismo que mutaciones en otros dos genes que influyen en la codificación de las enzimas.

Estos genes se relacionan con las enfermedades raras Mucolipidosis II y III. En ellas, el lisosoma –vesícula que “digiere” el alimento de las células- acumula componentes celulares que se reciclaron mal y eventualmente causan daños en las articulaciones, huesos, hígado, corazón, así como en el desarrollo del cerebro.

“La mucolipidosis es una enfermedad recesiva. Hay que tener dos copias del gen defectuoso para desarrollarla. Casi todos los individuos tartamudos de nuestro estudio sólo tenían una copia de la mutación”, concluye el doctor Drayna.

Por ello, este estudio considera que cerca del 9% de las personas que tartamudea tiene una mutación en uno de los tres genes.

El peso de no poder pronunciar

La disfemia o tartamudez afecta aproximadamente a 1% de la población mundial. Los hombres son 3 veces más propensos a padecer esta condición que las mujeres.

Consiste en la incapacidad de mantener una pronunciación fluida, ya sea por interrupciones frecuentes, por la repetición de sílabas o por no poder empezar una palabra.

Muchos niños la presentan cuando empiezan a hablar, pero se considera un trastorno cuando se encuentra entre los 7 y los 10 años de edad.

Quienes tienen esta condición tienden a volverse retraídos y angustiarse en situaciones sociales. Actualmente, el tratamiento incluye terapias conductuales para reducir la ansiedad, técnicas de respiración y de ritmo al hablar.

Encuentra este artículo con: mutación genética, tartamudeo, instituto nacional de la sordera y otros desórdenes de comunicación, nidcd, new england journal of medicine, componente genético, variación en el gen 12, mucolipidosis, 9 de las personas que tartamudea tiene una mutación en uno de los tres genes, el peso de no poder pronunciar, disfemia, tartamudez, 1 de la población mundial, terapias conductuales